Lourdes tiene una hija de cuatro años. Ella detectó que su capacidad para aprender el lenguaje no se desarrollaba de la misma manera que en sus pares. Ahí, empezó un camino de dos años y medio hasta alcanzar el diagnóstico final, en donde pasaron por fonoaudiólogos, neurólogos, hasta que llegaron al consultorio de un médico genetista que les indicó una serie de pruebas. Esos estudios permitieron concluir que su hija tiene un síndrome poco conocido llamado X Frágil (SXF). Hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome X Frágil, una ocasión importante para difundir información sobre una condición que, según las familias consultadas por LA NACIÓN, incluso muchos médicos desconocen y lo suelen confundir con otros trastornos.

El SXF es la primera causa de diversidad intelectual hereditaria, según explican desde la Asociación Catalana de Síndrome X Frágil. Este trastorno genético de transmisión familiar, está ligado al cromosoma X, que es el que determina el sexo de la persona, y puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución importante en la capacidad intelectual.

Ola de calor y cambio climático. ¿Cuál es la temperatura máxima que puede soportar el cuerpo humano?

“Es bastante desconocido y se considera que un porcentaje importante de personas no saben que lo tienen. De hecho, muchos médicos no saben que existe. Según las cifras disponibles por diversas entidades, como la Asociación Catalana de Síndrome de X Frágil, se estima que uno de cada 2500 varones tienen el síndrome, mientras que esa relación es de una en 8000 en mujeres. Sin embargo, una de cada 250 mujeres es portadora y uno de cada 750 varones es portador. Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidades de pasar el síndrome a sus hijos mujeres o varones. Mientras que los hombres portadores se lo pasan solo a sus hijas mujeres”, explica Lourdes.

Desde la Agrupación X Frágil Argentina, indican que las familias de niños con SXF empiezan a notar un retraso en el desarrollo de sus hijos en los primeros meses de vida. Por ejemplo, les cuesta sostener la cabeza, mantenerse sentados o fijar la vista. Cuando llegan al año, la mayoría todavía no camina, algunos tampoco gatean. A los tres años la mayoría no habla, apenas logran decir unas pocas palabras sueltas, y no suelen controlar esfínteres. Si los chicos están escolarizados, aparece una enorme diferencia en la comprensión de consignas, en la destreza motriz y en el comportamiento social respecto de sus compañeros.

“Esto enciende las alarmas y hace que iniciemos el derrotero por pediatras, neurólogos, genetistas, hasta lograr, en algunos casos, el diagnóstico de SXF. Lo habitual es que nuestros hijos sean considerados TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo), que es en realidad un gran conjunto de niños con innumerables posibles patologías, o también se puede confundir con TEA (Trastornos del Espectro Autista), ya que en esos primeros años el SXF se presenta con rasgos autistas. También es importante destacar los rasgos físicos de los chicos con SXF, como cara alargada, mandíbula prominente, macrocefalia, orejas grandes, estrabismo, entre otros”, argumenta Paula Gómez Ortega, miembro de la Agrupación X Frágil Argentina.

Liliana Alba, médica genetista, exdirectora del Centro Nacional de Genética Médica (Cenagem), señala que el síndrome X Frágil se produce por una mutación que se debe a una amplificación de tripletes del ADN (secuencia de tres nucleótidos de ARNm). Cada triplete codifica un aminoácido (moléculas que se combinan para formar proteínas). El grado de discapacidad estaría relativamente en relación con el número de repeticiones y a que esa mutación este metilada en alguna zona del cerebro. Es decir, la discapacidad tiene que ver con el gen alterado y la interacción de ese gen con el resto de la información genética y el ambiente. En las mujeres, por lo general, la discapacidad es menor porque al tener dos cromosomas X (los varones tiene uno X y otro Y), compensan los efectos de la mutación.

Gabriel Ércoli, médico genetista y director médico de Gempre Genómica, resalta que el SXF es generalmente hereditario y suele transmitirse desde madres portadoras asintomáticas a hijos varones, quienes estarán afectados. Si un varón es portador de una premutación o una mutación completa del gen FMR1, transmitirá la mutación a todas sus hijas mujeres, pero no a sus hijos varones, ya que estos últimos heredarán el cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre.

“Una persona puede saber si es portadora del SXF mediante pruebas genéticas específicas del gen FMR1. Las mujeres portadoras de una premutación del gen FMR1 pueden presentar trastornos de fertilidad, como una baja reserva ovárica, insuficiencia ovárica prematura, trastornos neurológicos leves como temblores y alteraciones en la coordinación motora, ansiedad, depresión y anomalías hormonales. A modo preventivo, también es posible realizar paneles multigénicos de condiciones recesivas que analizan más de 300 genes de importancia, incluido el gen FMR1, antes de comenzar la búsqueda del embarazo”, asegura el especialista.

Ércoli sostiene que, aunque aún no existe un tratamiento que corrija el gen alterado en el SXF, los pacientes pueden beneficiarse de terapias como la cognitivo conductual y educativa, la estimulación temprana y del lenguaje, la terapia ocupacional y medicamentos específicos para el tratamiento de la hiperactividad, la ansiedad o los trastornos del sueño y la conducta. “Es fundamental realizar un seguimiento médico y psicológico interdisciplinario de acuerdo con las últimas recomendaciones de las guías nacionales e internacionales para este síndrome”, subraya Ércoli.

“Hasta la fecha los tratamientos son casi personales dependiendo de la clínica de cada paciente. Lo que más funciona son las terapias cognitivo conductuales. También hay protocolos con drogas y tratamientos en fase tres, pero aún no están disponibles. Otra línea de investigación es a través del cannabidiol, pero son protocolos en estudio”, agrega Alba.